Читать онлайн «Лучший мир – 1. Куш»

Дмитрий Васильев, Роман Васильев

Лучший мир – 1. Куш

Пролог

– Мне сложно сказать, что послужило причиной такого резкого ухудшения здоровья у Коли. Возможно, все связанно с его психическим состоянием, – крупный мужчина, сидящий за столом напротив родителей Коли, устало снял очки и двумя пальцами надавил на уставшие глаза.  – Вообще, откровенно говоря, есть в этой болезни что-то странное.

– Что вы имеете ввиду, Павел Александрович? – сидевший до этого склонив голову и безучастно слушающий доктора папа Коли, встрепенулся.  – Что может быть странного в спинально-мышечной атрофии?

– Да я даже не знаю, как объяснить, – доктор водрузил очки на переносицу крупного носа и, мгновение поколебавшись, все-таки решился и продолжил.  – У меня стойкое убеждение, что это псевдоболезнь…

– В каком смысле? – красивая, но уставшая женщина с аристократическими чертами лица, испытующе посмотрела на врача.  – Вы считаете, что мой сын симулирует?!

– Нет-нет, ни в коем-случае, – Павел Александрович вскинул ладони в защитном жесте.  – Я неточно выразился. Если по-простому, то у вашего сына некая болезнь, которая хочет, чтобы мы ее приняли за спинально-мышечную атрофию. А на самом деле это нечто иное…

– На лицо все симптомы спинально-мышечной атрофии, – папа Коли раздраженно хлопнул себя ладонью по колену.  – У него уже руки не двигаются, еле голову держит. Ходить перестал десять лет назад.

– Да-да, – доктор сочувственно покивал головой и деликатно отвел взгляд от лица мамы Коли, по щекам которой побежали горькие слезы.  – К сожалению, болезнь прогрессирует. И очень быстро.

– Насколько быстро? – в голосе папы послышались надрывные ноты.

Мама Коли закрыла лицо ладонями и, сдерживая крик душевной боли, заплакала. От каждого всхлипа ее плечи содрогались, а лицо папы мальчика каменело на глазах.

– Неужели ничего нельзя сделать? Неужели медицина пасует перед этим диагнозом.

– Давайте я вам подробно объясню, что такое спинально-мышечная атрофия или, как ее сокращенно называют СМА. Это редкая наследственная болезнь, вызванная дефектом в гене SMN1. Он кодирует белок, который необходим для выживания крупных нервных клеток, обеспечивающих поддержание тонуса мышц. Из-за уменьшения уровня этого белка снижается функция нейронов и возникает атрофия, то есть ослабление, уменьшение мышц в размерах. СМА наследуется по аутосомно-рецессивному типу – для проявления этой мутации дефектный ген должен быть унаследован от обоих родителей. Общая распространенность заболевания составляет примерно один человек на десять тысяч, однако носителем дефектного гена является примерно один из пятидесяти человек.

– Нам уже рассказывали об этом. Ваша клиника не первая, в которую мы обращаемся. У Коли третий тип СМА, продолжительность жизни при таком типе спинально-мышечной атрофии достигает среднестатистической. А вы говорите, что ему осталось всего два месяца. Ему всего лишь двенадцать лет, о каком среднестатистическом возрасте жизни может идти речь?