Читать онлайн «Генетика человека: Учеб. для студентов вузов»

ВВЕДЕНИЕ Генетика человека изучает явления на- наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существо- существования: молекулярном, клеточном, организ- менном и популяционном. Современная ге- генетика человека базируется на законах клас- классической генетики, которые имеют универ- универсальное значение. Так же, как в классической генетике, появление и становление которой связано с изучением наследования мутаци- мутационных изменений в популяциях гороха, дро- дрозофилы, мыши и других экспериментальных объектов исследования, основные достиже- достижения в генетике человека обусловлены анали- анализом природы и характера наследования мута- мутационных изменений у человека. В последние годы выявлено, что спон- спонтанная наследственная изменчивость весьма высока — в течение жизни человека при- приблизительно у 70% людей реализуются те или иные наследственные болезни. Таким образом, у большинства людей в течение их жизни проявляется хотя бы одно серьезное генетически обусловленное отклонение от нормы, снижающее продолжительность жизни человека по сравнению с нормой ли- либо мешающее его нормальной жизнедея- жизнедеятельности и работоспособности. Изучение молекулярной природы таких генетических изменений, анализ закономерностей их на- наследования, оценка их распространенности в различных популяциях человека, изучение роли мутагенных факторов окружающей среды в возможном изменении спонтанного уровня мутагенеза у человека относятся к наиболее важным направлениям исследова- исследований в области генетики человека. Опираясь на эти фундаментальные знания, медицин- . ская генетика разрабатывает методы диагно- диагностики, лечения и профилактики наследст- наследственной патологии, связанной с широким спектром менделевских, хромосомных и мультифакториальных наследственных бо- болезней. Современный этап развития генетики человека характеризуется стремительным прогрессом наших знаний о молекулярном строении генетического материала и о меха- механизмах мутагенеза. Наглядным примером прогресса в области генетики человека явля- являются успехи реализации международной программы «Геном человека». Интенсивное изучение наследственных болезней в клини- клиниках многих стран увеличило к 1998 г их чис- число почти до 9000- (в 1966 г было изучено только около 1500 наследственных болез- болезней). Для более чем 3900 из этих недугов изучена локализация мутантных генов в хромосомах и проведен молекулярный ана- анализ продуктов их деятельности. Эти дости- достижения поставили на новую основу разработ- разработку методов диагностики наследственных бо- болезней, их профилактики и генотерапии. В связи с возрастающим загрязнением окружающей среды, особенно связанным с радиационным загрязнением целых регио- регионов в результате Чернобыльской аварии, ядерных взрывов на полигонах и деятельно- деятельностью предприятий ядерного топливного цикла, важное значение приобретает разра- разработка методов оценки генетических послед- последствий такого загрязнения для грядущих по- поколений.