Читать онлайн «Генетика и канцерогенез»

B. H. ГОРБУНОВА Е. Н. ИМЯНИТОВ ГЕНЕТИКА И КАНЦЕРОГЕНЕЗ S О ш т 5 а < ш С < с; ш САНКТ-ПЕТЕРБУРГ Федеральное агентство О М POPRVMORA по здравоохранению D. n. lUrD/nUDM l^ZT"1 E. H. ИМЯНИТОВ ГЕНЕТИКА И КАНЦЕРОГЕНЕЗ Санкт-Петербургская Государственная Педиатрическая Медицинская Академия Методическое САНКТ-ПЕТЕРБУРГ пособие 2007 УДК 575. 822+616-006. 6 ББК 28. 704+55. 6 Г-67 В. Н. Горбунова, Е. Н. Имянитов. Генетика и канцерогенез. Методическое пособие для студентов медицинских вузов. Издание СПбГПМА, 2007. - 24 с. Утверждено учебно-методическим советом Академии © СПбГПМА, 2007 ВВЕДЕНИЕ Медицинская генетика - это относительно молодая наука, родившаяся на стыке фундаментальных представлений о наследственности и медицинских знаний о патологии. Она изучает влияние генетического аппарата человека на возникновение и характер течения различных заболеваний. Последние декады XX столетия оказались для медицинской генетики подлинно революционными. Действительно, предмет данной науки длительное время ограничивался собственно наследственными болезнями, т. е. теми относительно редкими патологиями, которые вызываются зародышевыми мутациями. Однако в настоящее время мы являемся свидетелями определённой смены акцентов медицинской генетики: всё больше внимания начинает уделяться «заболеваниям с наследственной предрасположенностью» (синоним: мультифакториальные заболевания). К последним относятся большинство часто встречающихся соматических болезней (сердечно-сосудистых, эндокринных, аутоиммунных и т. д. ). Определяющую роль в генетической составляющей их этиологии и патогенеза играют не хромосомные или генные дефекты, а индивидуальные особенности наследственной конституции, т. е. варианты нормы, причём последние приобретают патологическое значение лишь при сочетании с неблагоприятными факторами внешней среды. Особую группу составляют, т. н. «болезни нуклеиновых кислот», обусловленные накоплением генетических повреждений в соматических клетках пациентов. В процессе жизни подобные повреждения могут возникать спонтанно, или, чаще, под влиянием неблагоприятных внешних факторов, обладающих мутагенной активностью. Такой этиологический механизм характерен, прежде всего, для онкологических заболеваний. Принципиальные аспекты патогенеза всех обсуждаемых выше групп заболеваний, находятся в рамках одной и той же системы представлений о взаимоотношениях генетических и негенетических факторов. Более того, хотя все онкологические заболевания могут быть отнесены к группе «болезней нуклеиновых кислот», некоторые из них одновременно могут быть наследственными или мультифакториальными. Однако с медико-практической точки зрения наследственные и мультифакториальные заболевания существенно отличаются друг от друга (таблица 1). 3 Таблица 1 Характеристика моногенных заболеваний и болезней с наследственной предрасположенностью Характеристика Встречаемость заболевания Возраст первой манифестации Клинические нарушения Роль генетического фактора в этиологии и патогенезе Роль окружающей среды в этиологии и патогенезе Характеристика генетического фактора Наследование Пенетрантность Экспрессивность Встречаемость феноко- пий Степень изученности, информативность диагностических подходов Где впервые устанавливается диагноз, оказывается медицинская помощь?